原标题：让罕见病患者尽快获得救命药

　　有这样一个小群体，他们大多是因为基因的问题，患有一般人听都没听过的疾病，这些疾病的发病率在几十万分之一，有一个统一的名字叫罕见病。全国政协委员、北京大学第一医院教授丁洁在大会上提交提案，呼吁全社会共同关爱罕见病患者，尽快落实罕见病药物相关政策，让罕见病患者有获得救命药的机会。

　　妻子儿女全都患病 他独自撑起这个家

　　老蔡，瘦削的身材，透着精干利落，看着并不像是40岁出头饱经风霜的人。

　　而生活确实是给了他太多的磨难：妻子和一双儿女都是罕见病患者，20多年来，老蔡用坚强和爱撑起了这个家。

　　妻子儿女都遗传了罕见病

　　初遇老蔡，是在第二届北京市罕见病医学大会上。“我们应该记录什么内容呢？比如说血压什么的身体数据是不是有帮助？”当时老蔡正在和一位医生咨询着什么。和老蔡深聊，才知道他是想看看自己能不能收集一些有用的数据，他希望能够为罕见病患者做点什么。

　　“ALPORT综合症”，遗传性肾病，一个在2007年才进入老蔡脑海的名称，实际上已经困扰了他20多年。罕见病绝大多数是遗传疾病，老蔡家罕见病的遗传基因来自他的妻子。

　　“准备结婚时我父亲不同意，因为岳母身体不好，怕影响了老蔡家的后代。”老蔡告诉记者，虽然爱人身体也不好，容易疲劳，因为感情很好，他们还是领了结婚证，“那时候完全没有罕见病的概念！”

　　婚后他们很快就有了一个女儿，可是女儿3岁的时候问题出现了：尿检有问题。再一检查，妻子和女儿都得了肾病。因为怕是遗传疾病，老蔡他们一直没有敢要第二个孩子，而是四处奔波治疗，跑了许多家医院，咨询了很多专家，都说肾病不遗传。经过激烈的思想斗争，8年后他们又要了一个孩子，这回是个男孩。

　　幸福的日子结束在儿子6岁的一天。“儿子早晨起床尿尿，小尿筒里的泡沫都快满了，我当时就傻了。”

　　最终儿子和妻子、女儿都确诊了，得的是一种老蔡从没听说过的病，ALPORT综合症，也叫遗传性肾病。按照常规病程，女性发展很缓慢，而男性，基本上到了30岁就要换肾。

　　不能治愈但可以延缓病程

　　一条遗传链很清晰：岳母、妻子、女儿、儿子。妻子家的亲戚陆续发病：妻子的表弟上大学时肾衰竭死亡；妻子的弟弟“忽然”患尿毒症换了肾；妻子和妹妹都肾功能不全；妻子的妹妹家也有一个孩子患肾病……

　　别看现在老蔡如此开朗乐观，其实他也曾经历过一年多的混乱与崩溃:带着儿女四处求医希望只是普通肾病;自责的妻子说要和他离婚，让他找个健康人，好生个健康的宝宝。

　　老蔡一家也经历了磨砺：儿子因为有罕见病，所在的县医院连个发烧感冒都不敢给看，有点病就得跑北京；儿子青春期，知道病是遗传自母亲，埋怨母亲把自己带到这个世界上受苦；女儿大学快毕业了，病情控制的很好，没有影响肾功能，可面临婚嫁怎么办；现在还能支持儿子看病的费用，将来万一需要肾移植，那负担……

　　“妻子是自己的妻子，孩子是自己的孩子，舍不下！”幸运的是老蔡坚持了下来。“好多病友都是母亲带着孩子看病，有个罕见病，基本上家庭就破裂了。”老蔡说一位老医生的话让他“醍醐灌顶”：现在治愈是不可能的，但是可以提高生活质量，延缓病程发展。

　　为了方便就医，老蔡在北京找了份工作，从保安一直干到了经理层。“生活要和看病分开来，不然生活也垮了。前不久我作为患者代表和专家去英国，一个英国家庭给我很大触动，他们一家子都研究这个病，外婆还出了书。”老蔡希望自己家也能为研究做点什么，早日找到治病的方法。

　　采访中记者看出老蔡的顾虑：担心将来养老，担心儿女的婚姻……

　　委员呼吁

　　加速救命药市场准入

　　保障与外国患者同步

　　全国政协委员、北京大学第一医院教授丁洁是北京医学会罕见病分会主任委员，一直致力于罕见病知识的推广和普及、治疗。她说，基于我国庞大的人口基数，任何一种罕见病在我国其实并不罕见，然而因为各种政策的限制，导致我国罕见病患者缺乏可治疗或减缓其病程发展的药物，不能得到及时有效治疗。

　　“解决这一问题的关键是相关部门需尽快制定并落实针对罕见病用药的相关政策，建立有效机制，让政策切实为民服务。”丁洁建议，对于国外已有的治疗罕见病的药物，加快进口审批程序，开通加速注册审批的“绿色通道”，加速罕见病治疗药物的市场准入，保障我国的罕见病患者“用得上药”，且能与外国患者同步。

　　“罕见病本来就是比较罕见的，有的时候患者根本无法满足临床药物试验的要求！”丁洁还建议在确保药物稳定、安全等前提下，借鉴国外、境外经验，对于国外或境外已上市的罕见病药物减免临床药物试验。

　　丁洁还呼吁鼓励国内企业尤其是民营高科技企业仿制、研制罕见病药物，国家专利局对这些药物的国际专利保护应特事特办，另外相关部门应尽可能给予研发和生产企业资金和政策上的支持。